首都儿科研究所SMA多学科团队救治罕见病患儿 实现精准防治

日前，首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）遗传研究室研究员宋昉团队和神经内科主任医师彭晓音团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。 2021年底，3岁还不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首儿所就诊。据悉，从他10个月发病开始，父母就带着他辗转于全国多家医院，但都未能获得明确诊断。在神经科彭晓音主任医师拟诊SMA（脊髓性肌萎缩症）之后，遗传研究室研究员瞿宇晋研究员、副研究员白晋丽等人凭借SMA基因诊断的丰富经验，发现了SMN1基因一个可疑的罕见变异，但是常规的技术并不能明确诊断，进一步综合团队多年来建立的遗传学研究技术平台（拷贝数分析、基因片段定位分析、长片段扩增技术和基因功能分析），并结合最新的长读长测序技术，明确患儿罹患国际上罕见的SMN1突变基因型。同时，神经科彭晓音团队为琪琪进行了病理、神经功能和运动功能等临床评估和检查，从临床上给予了强有力的诊断