国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例

　　新华社北京9月23日电（记者田晓航、李恒）罕见病诊疗确诊难、缺少药、药价高，是世界性的医学难题。记者从23日在京举行的中华医学会第一届全国罕见病学术年会上了解到，国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例，我国初步建立罕见病“防、治、研”国家体系，加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。 　　“约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬在会上作主旨报告时说，虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大。 　　据了解，国家罕见病直报系统收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目已资助2万多例罕见病患者进行免费遗传检测。 　　近年来，我国多措并举加强罕见病防治，初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”支撑体系。张抒扬说，我国已遴选320余家