国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动

　　中新网成都11月9日电 (记者 王鹏)四川大学华西医院9日对外披露，该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。 　　法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积，导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经疼痛等病症发生。心肌病变常是导致患者死亡的主要原因。法布雷病传统治疗方案为酶替代疗法，患者需要每两周输注一次阿加糖酶且终身治疗。 　　参与此次临床研究的患者阎某今年24岁，两年前经基因检测确诊。确诊后，由于酶替代治疗高昂的价格，其一直未接受治疗。直到酶替代治疗进入医保后，阎某才开始接受两周一次的静脉输注治疗，但是频繁入院