中国“法布雷专病数据库”启动搭建 助力破解“难筛、难诊”

来自全国各地的40余位心内科领域的临床专家28日在上海共同发起了“法布雷筛查行动各省倡议”，中国“法布雷专病数据库”的搭建工作同步启动，以赋能中国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，持续推动法布雷病的早诊早治。 据悉，他们这些心内科领域专家们将作为法布雷病省级筛查及数据库录入工作的牵头人，开展法布雷病筛查工作。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内相关代谢产物不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或肾病，导致过早死亡。研究显示，若未接受对应的治疗，法布雷病男性患者预期寿命减少约15年—20年，女性患者减少约6年—10年。2018年，法布雷病被中国列入首批罕见病目录。 临床研究显示，心脏是法布雷病最常受累的器官。法布雷病患者中不仅心脏受累的比例高达68%。典型的法布雷病患者若未及时接受治疗，可